Chữa bệnh di truyền bằng kỹ thuật chỉnh sửa gien

Chỉnh sửa gien (tiếng Anh là gene editing hay genome editing) là một kỹ thuật mới và có nhiều hứa hẹn cũng như nguy hiểm trong các ngành từ nông nghiệp, chăn nuôi tới y khoa.

Trên lý thuyết kỹ thuật chỉnh sửa gien có thể chữa được những bệnh di truyền và nhiều bệnh khác. Một nhà khoa học ở đại học MIT đã tuyên bố là CRISPR, một phương pháp chỉnh sửa gien, có thể được xem là một trong những khám phá lớn nhất của thế kỷ. Thế thì chỉnh sửa gien là gì, hoạt động ra sao, và có những ứng dụng gì?

Chỉnh sửa gien là gì?

Muốn nói về chỉnh sửa gien cần phải biết qua về DNA.

DNA, viết tắt của từ DeoxyriboNucleic Acid, là chất liệu di truyền trong các tế bào của con người. Thông tin trong DNA được mã hóa với bốn hóa chất nền: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), và thymine (T). DNA của con người có khoảng 3 tỷ nền và hơn 99% những nền đó đều giống nhau trong mọi người. Thứ tự của những chuỗi nền đó làm nên thông tin cần thiết để cấu tạo và bảo trì những bộ phận trong cơ thể.

Chỉnh sửa một bản văn là thay đổi những mẫu tự hay những chữ cho được đúng hay tốt đẹp hơn, chỉnh sửa gien cũng tương tự như vậy, tức là thay đổi những chuỗi nền của DNA để có thể chữa được những phần xấu trong DNA.

Chỉnh sửa gien có thể đưa vào một thay đổi gien. (Hình: geneticliteracyproject.org)

Kỹ thuật chỉnh sửa gien

Ngay từ khi cấu trúc xoắn kép (double helix) DNA được khám phá ra khoảng 70 năm trước các nhà khoa học đã tìm cách sửa đổi nó. Vì họ đã nhận ra rằng chuỗi các nền của DNA được truyền từ đời cha mẹ sang đời con và một thay đổi nhỏ trong đó có thể chữa khỏi những bệnh di truyền. Họ đã mất rất nhiều công sức nghiên cứu trong nhiều thập niên để sửa đổi nó, nhưng lúc đầu không thành công. Nên nhớ là DNA rất nhỏ, nếu kéo dài ra DNA của một tế bào dài trung bình 2 tới 3 mét, nhưng những vòng xoắn kép cuộn lại nhiều lần và chỉ nhỏ khoảng 6 micrômét (tức là 6 phần triệu của một mét).

Vào thập niên 1970 kỹ thuật thay đổi gien mới bắt đầu được thi hành và bây giờ thì có nhiều phương pháp tối tân hơn. Chỉnh sửa gien dùng một loại en zim (enzyme) đặc biệt gọi là “engineered nuclease” để cắt bộ gien tại một chỗ định sẵn. Nuclease có hai phần, một phần dùng để cắt DNA và một phần dùng để hướng dẫn nuclease tới chỗ muốn cắt. Sau khi bị cắt, tế bào sẽ tìm cách hàn gắn lại chỗ bị cắt. Các nhà khoa học có thể lợi dụng sự hàn gắn này để thay đổi DNA tại chỗ bị cắt.

Thay đổi DNA nhỏ: Sau khi bị cắt DNA sẽ tự hàn gắn lại chỗ bị cắt, tức là tự nối lại chỗ bị cắt. Sự hàn gắn này không bảo đảm 100% tốt và thường chỉ có một vài nền bị mất hay thêm vào chung quanh chỗ bị cắt. Sự biến đổi nhỏ này sẽ làm thay đổi chức năng của đoạn DNA đó, có thể làm cho gien không hoạt động đúng hay ngưng hoạt động luôn.

Đặt một phần mới vào DNA: Để cắt một phần của DNA en zim nuclease được thiết kế để cắt hai đầu của đoạn muốn cắt. Sau khi cắt thì nếu để nguyên thì DNA sẽ tự động nối hai phần của hai phần còn lại với nhau. Nhưng các nhà khoa học có thể lợi dụng quy trình này để đưa một phần mới vào DNA.

Trước khi tế bào chia làm hai thì DNA được tách ra làm hai để có hai phiên bản DNA của tế bào con giống hệt nhau. Nếu một phiên bản bị cắt thì tế bào dùng phiên bản kia như là một bản mẫu để hàn gắn phiên bản bị cắt, như vậy để bảo đảm hai phiên bản giống hệt nhau.

Biến đổi gien (genetically modified viết tắt là GM) được dùng trong kỹ thuật cải tiến mùa màng, nhưng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của người tiêu dùng và đến môi trường, nên GM bị giới hạn nhiều. (Hình: naturalscience.org)

Các nhà khoa học lợi dụng quy trình sửa chữa này của DNA để đưa vào một đoạn mới. Sau khi bị cắt, đoạn DNA mới được đưa vào gần chỗ cắt. Tế bào dùng đoạn DNA mới này như một bản mẫu để sửa chữa chỗ bị đứt. Như vậy chỗ bị cắt đã được sửa chữa theo như đoạn DNA mới.

Có nhiều phương pháp chỉnh sửa gien, phương pháp mới nhất và gây được chú ý nhất là phương pháp CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats).

Phương pháp CRISPR-Cas9 được hai nhà khoa học, bà Jennifer Doudna thuộc đại học University of California, Berkeley, và bà Emmanuelle Charpentier, người Pháp nhưng hiện đang làm việc tại viện Max Planck Institute ở Berlin, Đức, phát minh ra vào năm 2012. Sau đó được Feng Zhang, một giáo sư về thần kinh học (neuroscience) ở MIT, và nhiều nhà khảo cứu khác cải thiện.

Phương pháp CRISPR-Cas9 nhanh hơn, rẻ hơn và chính xác hơn các phương pháp trước đây và có triển vọng có nhiều áp dụng trong nhiều lãnh vực.

Áp dụng của chỉnh sửa gien trong canh nông và chăn nuôi

Trước đây kỹ thuật cải tiến mùa màng trong ngành nông nghiệp là biến đổi gien (genetically modified viết tắt là GM). Tuy GM vẫn được dùng, nhưng có thể có ảnh hưởng đến sức khỏe của người tiêu dùng và đến môi trường, nên GM bị giới hạn nhiều. Những kỹ thuật chỉnh sửa gien chính xác hơn kỹ thuật GM rất nhiều nên ít gây ra những rủi ro ngoài ý muốn.

Đã có nhiều nghiên cứu dùng chỉnh sửa gien trong canh nông. Thí dụ, dùng chỉnh sửa gien để làm cho bắp chịu được thuốc diệt sâu, lúa thơm hơn, lúa mì chống bị nấm mốc, cà chua chống lại vi khuẩn…

Thay đổi gien cho gia súc đã được tiến hành từ nhiều thập niên, với phương pháp chỉnh sửa gien mới như CRISPR-Cas9 công việc này lại được đẩy mạnh thêm. Mục đích là để có những gia súc ít bị bệnh tật hơn, ít mỡ, và sinh sản nhiều hơn.

https://ecp.yusercontent.com/mail?url=https%3A%2F%2Fwww.nguoi-viet.com%2Fwp-content%2Fuploads%2F2020%2F01%2FKHKT-Sua-gene-chua-benh-di-truyen-4.jpg&t=1580109424&ymreqid=b67b3e5e-74f1-5ec5-1cc2-730172013500&sig=BV5.RTMB.WTpYR6S8yHUhQ--~C
Chỉnh sửa gien cho con người đã và đang gây ra nhiều tranh cãi vì có thể thay đổi từ căn bản tính chất của con người. (Hình: china.org.cn)

Áp dụng của chỉnh sửa gien trong y khoa

Đây là một lãnh vực gây ra nhiều sự chú ý trong giới y khoa vì trên lý thuyết chỉnh sửa gien có thể chữa được những bệnh di truyền mà từ xưa tới nay y khoa bó tay, thí dụ như bệnh hồng cầu liềm (sickle cell disease) hay bệnh dễ chảy máu (hemophilia) cũng như chữa bệnh ung thư hay HIV.

Mới đây tờ New York Times đăng một bài nói về việc một cô gái bị bệnh hồng cầu liềm đã được chữa khỏi nhờ vào phương pháp trị liệu gien (gene therapy). Các nhà khoa học rút tế bào gốc trong tủy xương ra, rồi thay đổi gien trong đó và chích trở lại vào máu của cô gái. Nhờ vậy cô gái đó đã khỏi bệnh.

Tuy có nhiều triển vọng nhưng muốn được áp dụng một cách phổ quát thì cũng cần thời gian để nghiên cứu sao cho hữu hiệu và an toàn.

Những lo ngại về chỉnh sửa gien

Vần đề dùng chỉnh sửa gien cho con người đã và đang gây ra nhiều tranh cãi vì trong tương lai chỉnh sửa gien có thể thay đổi từ căn bản tính chất của con người nên nêu ra nhiều câu hỏi về đạo lý. Có hai luồng dư luận trái ngược nhau. Luồng dư luận thứ nhất cho rằng cần phải thận trọng và cần có những biện pháp bảo đảm về vấn đề đạo lý và an toàn trước khi mở rộng cho đại chúng. Một luồng dư luận khác thì cho rằng nhiều người đang đau khổ vì bệnh tật, nếu có phương pháp chữa trị cho họ được thì sao lại không làm.

Có một điều mọi người đều đồng ý đó là chưa phải lúc để chỉnh sửa gien cho những bào thai vì nếu sai lầm thì những sai lầm đó truyền xuống đời con cháu. Các nước đều có những luật lệ liên can tới vấn đề này. Vào Tháng Mười Hai, 2019 nhà khoa học He Jiankui ở Southern University of Science and Technology, Trung Quốc, bị kết án ba năm tù và phạt 3 triệu Yuan ($429,000) vì đã vi phạm luật cấm chỉnh sửa gien của bào thai.

Hy vọng trong vòng 10 năm nhiều bệnh di truyền sẽ được chữa khỏi bằng kỹ thuật chỉnh sửa gien.

Hà Dương Cự

Nguồn tài liệu: https://ghr.nlm.nih.govwww.genome.govwww.yourgenome.org

Related posts